Stoffwechselstörungen bei Kindern

Ursache: Ein Defekt im Biotin-Stoffwechsel.
Symptome: Hautveränderungen, metabolische Krisen, kognitive Einschränkungen, potentiell tödlicher Verlauf.
Therapie: Biotin-Gabe.
Therapieergebnis: Beschwerdefreiheit.
Häufigkeit: Etwa 1 von 80.000 Neugeborenen.

Ursache: Störung im Abbau von Milchzucker.
Symptome: Leberinsuffizienz, schwere Neugeboreneninfektion, Erblindung, körperliche und geistige Entwicklungsstörungen, potenziell tödlicher Ausgang.
Therapie: Spezielle Diät.
Therapieerfolg: Vermeidung schwerer Komplikationen, teils Entwicklungsstörungen.
Häufigkeit: Ungefähr 1 von 40.000 Neugeborenen.

Ursache: Defekt im Stoffwechsel der Aminosäure Phenylalanin.
Symptome: Krampfanfälle, Spastik, geistige Entwicklungsstörungen.
Therapie: Spezielle Diät und ggf. Medikamente.
Therapieergebnis: Normalzustand, in einigen Fällen Entwicklungsstörungen.
Häufigkeit: Ungefähr 1 von 10.000 Neugeborenen.

Ursache: Störung im Stoffwechsel der Aminosäure Tyrosin.

Symptome: Bildung schädlicher Stoffwechselprodukte kann zu schweren Schäden an Leber, Niere, Gehirn und/oder Nerven führen.
Therapie: Spezielle Diät in Kombination mit einer medikamentösen Behandlung mit Nitisinon.

Häufigkeit: Ungefähr 1 von 135.000 Neugeborenen.

Ursache: Defekt im Abbau bestimmter Aminosäuren.
Symptome: Geistige Entwicklungsstörungen, Koma, potenzieller tödlicher Verlauf.
Therapie: Spezielle Diät.
Therapieerfolg: In einigen Fällen Entwicklungsstörungen.
Häufigkeit: Ungefähr 1 von 20.000 Neugeborenen.

Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase (MCAD)-Mangel

Ursache: Störung der Energiegewinnung aus Fettsäuren.
Symptome: Stoffwechselkrisen, Koma, potentiell tödlicher Verlauf.
Therapie: Vermeidung von Hungerphasen.
Therapieergebnis: Meist keine Symptome.
Häufigkeit: Ungefähr 1 von 10.000 Neugeborenen.

Long-Chain-3-OH-Acyl-CoA-Dehydrogenase (LCHAD)-Mangel

Very-Long-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase (VLCAD)-Mangel

Ursache: Defekte im Stoffwechsel von langkettigen Fettsäuren.
Symptome: Stoffwechselkrisen, Koma, Muskelschwäche, Herzmuskelschwäche, potenziell tödlicher Verlauf.
Therapie: Spezielle Diät und Vermeidung von Hungerperioden.
Therapieergebnis LCHAD: Langfristig Augen- und Nervenschäden.
Therapieergebnis VLCAD: Meist keine Beschwerden.
Häufigkeit: Ungefähr 1 von 80.000 Neugeborenen.

Carnitin-Palmitoyl-Transferase-I (CPT-I)-Mangel
Carnitin-Palmitoyl-Transferase-II (CPT-II)-Mangel
Carnitin-Acylcarnitin-Translocase (CAT)-Mangel

Ursache: Störung im Fettsäure-Stoffwechsel.
Symptome: Stoffwechselkrisen, Koma, potenzieller tödlicher Verlauf.
Therapie: Spezielle Diät.
Therapieergebnis: Meist keine Beschwerden.
Häufigkeit: Ungefähr 1 von 100.000 Neugeborenen.

Ursache: Defekt im Abbau bestimmter Aminosäuren.
Symptome: Anhaltende Bewegungseinschränkungen, plötzliche Stoffwechselkrisen.
Therapie: Spezielle Diät und Gabe von Aminosäuren.
Therapieergebnis: Meist keine Beschwerden.
Häufigkeit: Etwa 1 von 80.000 Neugeborenen.

Ursache: Störung im Abbau der Aminosäure Isovaleriansäure.
Symptome: Geistige Entwicklungsstörungen, Koma.
Therapie: Spezielle Diät und Gabe von Aminosäuren.
Therapieergebnis: Meist keine Beschwerden.
Häufigkeit: Circa 1 von 50.000 Neugeborenen.